近日，全市科技創(chuàng)新工作會(huì)議暨科技成果獎(jiǎng)勵(lì)大會(huì)在中山市科技局隆重召開，由市博愛醫(yī)院牽頭完成的“中山市社區(qū)大人群出生缺陷的監(jiān)控和預(yù)防”項(xiàng)目，獲得了中山市科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)。此次獲獎(jiǎng)，充分體現(xiàn)了中山市政府鼓勵(lì)科技創(chuàng)新的政策導(dǎo)向，顯示中山市博愛醫(yī)院在產(chǎn)前診斷醫(yī)療技術(shù)方面又向前邁了一大步，對(duì)提高我市人口質(zhì)量，減少缺陷人群的出生，有著極其重要的長(zhǎng)遠(yuǎn)意義和影響?！ ?yán)重缺陷兒：給患者、家庭及社會(huì)帶來苦痛 目前，我國(guó)每年出生大約兩千萬新生兒中，先天性殘疾占4-6%，其中先天智力殘疾的發(fā)生每年以2%的比例增長(zhǎng)，出生缺陷是導(dǎo)致嬰幼兒死亡率及兒童發(fā)病率增高的主要原因。該課題調(diào)研組對(duì)我市2000年-2008年出生缺陷監(jiān)測(cè)資料進(jìn)行回顧分析，結(jié)果顯示我市圍產(chǎn)兒平均出生缺陷發(fā)
今年年頭，古鎮(zhèn)的陳氏夫婦喜得千金。但在女兒兩個(gè)月時(shí)，夫妻倆發(fā)現(xiàn)其出現(xiàn)吞咽困難，抽搐等癥狀。更奇怪的是女兒比正常新生兒愛哭，且哭聲很像貓叫聲，聽得人心里瘆得慌。在古鎮(zhèn)醫(yī)院治療10天無果后，陳氏夫婦決定帶著女兒到中山博愛醫(yī)院就診。兒科的任偉醫(yī)生接待了病人。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，女孩面容特殊，臉呈圓形，“滿月狀”，兩眼距離過寬，外眼角往下傾斜。一聽孩子的哭聲，醫(yī)生建議患兒立即作染色體核型檢測(cè)試驗(yàn)。結(jié)果顯示，女孩得了世上罕見的染色體疾病——貓叫綜合癥，這種病在全世界只有200例，我國(guó)僅20例左右。什么是貓叫綜合癥？據(jù)博愛醫(yī)院兒科四區(qū)主任、主任醫(yī)師朱建萍醫(yī)生介紹，“貓叫綜合征”是一種因5號(hào)染色體短臂缺失引起的基因畸形遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲
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